بررسی سیتوژنتیک ۲۴۳ بیمار مبتلا به سندرم ترنر
Authors
abstract
سندروم ترنر یکی از شایعترین اختلالات کروموزومی در انسان است که بطور متوسط در یک مورد از 2500 تولد زنده مونث دیده میشود. علت این اختلال فقدان بخش هایی از کروموزوم x در حداقل سک رده سلولی است. در این مطالعه نتایج بررسی های سیتوژنتیک 243 بیمار دچار سندروم ترنر که به آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی تهران مراجعه کرده بودند گزارش شده است. متوسط سن بیماران هنگام تشخیص 1/12 و میانه سنی آنها 13 سال بود. اغلب بیماران به علت کوتاهی قد و یا نارسایی رشد (116 مورد، 7/41%) آمنوره اولیه (90 مورد، 0/37%) لنف ادم بدو تولد( 18 مورد، 4/7%) و آنموره ثانویه (17 مورد، 0/7%) مراجعه کرده بودند. کاریوتایپ ها با استفاده از خون محیطی (لنفوسیتها و منوستیها) تهیه شده بود و لام ها با روش نواری گیمسا ارزیابی شده بودند. کاریوتایپ 45,x (منوزومی کامل x) شایعترین کاریوتایپ مشاهده شده بود (111 مورد، 7/45%) و پس از آن کاریوتایپ های 45,x/46,xx (33 مورد، 6/13%) 45,x/46,x,isoxq (25 مورد، 3/10%) و 46,x,isoxq (23 مورد، 5/9%) قرار داشت. 12 بیمار (9/4%) دارای رده سلولی 46,xy بودند. این مطالعه نشان میدهد که در بررسی معمول سیتوژنتیک منوزومی x شایع ترین طرح کاریوتایپی است ولی لزوم بررسی های مولکولی مکملی چون واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و هیبریدیزاسیون فلوروسنت درجا (fish) احساس میشود.
similar resources
مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
full textمعرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی
Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vas...
full textسندرم نفروتیک در بیمار مبتلا به هپاتیتC
چکیده ارتباط بین ویروس هپاتیت C و درگیری گلومرولار کلیه اثبات شده است. سه نوع اصلی درگیری کلیوی در بیماران مبتلا به هپاتیت C عبارت اند از: کرایوگلوبولینمی مختلط، گلومرومونفریت مامبرانوپرولیفراتیو و نفروپاتی مامبرانوس. اغلب بیماران مبتلا به درگیری کلیوی ناشی هپاتیت C شواهدی از بیماری کبدی شامل افزایش ترانس آمینازها را نشان می دهند. برخی از مطالعه ها اثرات مفید درمان با اینترفرون آلفا و ریباوی...
full textمعرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار
Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was as...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۲، شماره ۱، صفحات ۲۷۸-۲۸۲
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023